Naslovnica Trudnoća i roditeljstvo Pretrage Amniocenteza: kako se provodi i što otkriva?

Amniocenteza: kako se provodi i što otkriva?

Amniocenteza

Amniocenteza je dijagnostička metoda za dokazivanje postojanja određenih kromosomskih i genetskih poremećaja, ali i za provjeru mogućih nekompatibilnosti rezus-faktora majke i bebe. Najčešće se provodi između 15. i 18. tjedna trudnoće, a nalazi se čekaju između 2 i 5 tjedana, s obzirom da uzorku treba određeno vrijeme da se uzgoje dodatne stanice u laboratorijskim uvjetima, čije točno potrebno vrijeme se često ne može unaprijed znati. Rana amniocenteza, prije 15. tjedna trudnoće, se ne preporučuje zbog većeg rizika za bebu, dok se poslije 22. tjedna ne radi jer je u slučaju lošeg ishoda i otkrivenih poremećaja nemoguće prekinuti trudnoću.

Što otkriva amniocenteza?

Iako se najčešće uz amniocentezu povezuje mogućnost otkrivanja Down sindroma- trisomije 21. kromosoma, ona može otkriti mnogo više. Osim kromosomskih poremećaja (među koje spada i Down sindrom, tu su i trisomije kao što su Turnerov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov sindrom, Klinefelterov sindrom), moguće je u gotovo 99% slučajeva uspješno otkriti i genetske poremećaje (npr. cistična fibroza). Rjeđe se ova pretraga koristi u svrhu dijagnostike infekcija ili anemije kod ploda, za određivanje krvne grupe ploda, analizu fetalnih trombocita i dijagnostiku defekata neuralne cijevi.

Uzorak plodne vode dobiven amniocentezom koristi se tako da se odvajaju stanice koje se ostavljaju u sterilnim uvjetima da se množe. Njihovim množenjem lako je moguće uočiti dolazi li do kakvih poremećaja prilikom množenja ili su uočene abnormalnosti na stanicama. Plodna voda je idealan materijal za analizu jer se u njoj nalazi veliki broj stanica bebe, od urina, sekreta, do oljuštenih stanica kože i odljuštene stanice posteljice. Iako se uglavnom ne izvodi zbog toga, ali amniocenteza može i sa sigurnošću otkriti spol djeteta koje nosite.

Kako se izvodi amniocenteza?

Iako način izvođenja amniocenteze može zvučati opasno, važno je imati na umu da liječnik prilikom izvođenja zahvata sve prati ultrazvukom, pa je rizik za mamu i bebu mnogo manji nego što se misli. Prva faza obuhvaća temeljit ultrazvučni pregled kako bi se utvrdio položaj djeteta, količina plodne vode i odlučilo je li žena pogodan kandidat za ovu pretragu. Nakon toga obavlja se dezinfekcija trbuha na mjestu koje je procijenjeno kao idealno za ulazak igle. Naime, tijekom ove pretrage pod nadzorom ultrazvuka uvodi se igla u posteljicu i uzima uzorak plodne vode volumena oko 20 mililitara. Ultrazvukom se prati položaj djeteta, ali i gdje je vrh igle kako se njome ne bi ozlijedila beba. Analizom izvađene plodne vode se utvrđuje postojanje određenih poremećaja kod bebe. Ovisno od trudnice do trudnice, postupak je najčešće moguće izvesti bez potrebe za lokalnom anestezijom jer jedina bol je ona kod uboda, no više stresa trudnici stvara strah i nelagoda.

Oporavak nakon amniocenteze

Iako trudnica već nakon pola sata do sat vremena može ustati i otići kući nakon amniocenteze, savjetuje se izbjegavati neke zahtjevnije radne i dizanje težih predmeta. Odmarajte, pogotovo ako se pojave grčevi i bolovi u trbuhu, ako primijetite povišenu tjelesnu temperaturu, odmah se javite liječniku jer temperatura može biti znak da je došlo do infekcije prilikom amniocenteze. Prva 24 sata svima se savjetuje strogo mirovanje, a ženama koje su u radnom odnosu preporučuje se bolovanje od 7 dana.

Kako se pripremiti na nalaze?

Vrlo je važno znati već prije same amniocenteze kako reagirati u slučaju najgoreg scenarija. Ovdje nije samo odluka o tome jeste li spremni odgajati dijete s lakšim ili težim poremećajem, već treba imati na umu da je Down sindrom najblaži oblik trisomije koji dijete može imati i uglavnom nakon većih ili manjih komplikacija, djeca uspješno odrastaju i pravilnim i redovitim terapijama postaju samostalni. Nažalost, s drugim trisomijama je situacija mnogo ozbiljnija i šanse za preživljavanje djeteta kod nekih od njih su čak i nemoguće. Tada je pobačaj jedino moguće rješenje kako se daljnjom trudnoćom ne bi doveo u opasnost i život majke.

Rizici uslijed amniocenteze

Rizik od pobačaja zbog amniocenteze je oko 0,5%, odnosno gubitak jedne trudnoće na svakih 200 amniocenteza. Iako je ovo siguran način za otkrivanje brojnih poremećaja, ne preporučuje se ženama kod kojih nema rizičnih faktora, pa nema potrebe za izlaganjem riziku, koliko god on mali bio.

Najčešći oblik komplikacija nakon zahvata:

  • Curenje plodne vode koje može biti privremeno pojavljuje se u manje od 2% slučajeva nakon amniocenteze. Potrebna je hospitalizacija i u 90% slučajeva curenje plodne vode prestaje unutar tjedan dana. Nakon tri tjedna se uglavnom ponovno uspostavlja razina plodne vode prije amniocenteze.
  • Ozljeda fetusa tijekom amniocenteze. U današnje vrijeme kada se amniocenteza obavlja paralelno s ultrazvučnim praćenjem ovakve ozljede su iznimno rijetke.
  • Infekcije uslijed amniocenteze najčešće se odnose na majke kod kojih postoji određena kronična infekcija te se ovim putem povećava rizik od prijenosa na fetus. Ovisno o vrsti infekcije (HIV, hepatitis i slično) važno je odvagnuti rizike i koristi te u dogovoru s liječnikom dogovoriti amniocentezu ili od nje odustati.
  • Spontani pobačaj ujedno je i najveći strah zbog kojeg se trudnice ne žele podvrgnuti amniocentezi. Studije pokazuju da se nakon ove pretrage pojavljuje nešto veći rizik od pobačaja, no srećom rizik je mali i procjenjuje se najčešće na 0,2-0,5%. Ako se amniocenteza izvodi pravilno, od strane stručnjaka rizik je sve niži. Također je vrlo važna suradnja s trudnicom. Ako nakon amniocenteze trudnica primijeti bol, krvarenje, grčeve ili bilo koji drugi simptom koji budi i najmanju sumnju, važno se odmah javiti liječniku.

Indikacije za amniocentezu

Najčešća indikacija za amniocentezu svakako je dob majke. To ne čudi s obzirom da se žene odlučuju sve kasnije na trudnoću, a nažalost s godinama majke raste rizik od poremećaja kod ploda. No, postoje je i druge indikacije, pa krenimo redom:

  • Trudnicama starijim od 35 svakako se savjetuje amniocenteza. Kako jajne stanice stare zajedno sa budućom majkom, tako su i sve veći rizici od anomalija kod dioba stanica, odnosno od greškama u raspodjeli kromosoma. Ukupni rizik za pojavu trisomije 21. kromosoma procjenjuje se na 1:700 poroda. Trudnica u dobi od 31 godine ima rizik 1:800 da nosi fetus s Down sindromom. Kod trudnice u dobi od 35 godina rizik raste na 1:400, dok je kod onih starijih od 44 godine taj rizik 1:30.
  • Pojava kromosomopatija u obitelji (i s majčine i očeve strane).
  • Pojava kromosomopatija kod starije djece.
  • Ultrazvučni nalazi koji ukazuju na moguće kromosomopatije.
  • Neuredni nalazi double i triple testa.

Fetalna DNA iz majčine krvi: Moderna zamjena za amniocentezu

Nifty, odnosno Harmony test relativna je novost na našem području. Iako je pretraga skupa, potpuno isključuje sve rizike koji se vezuju uz amniocentezu. Na ovaj način se jednostavnim vađenjem krvi iz periferne majčine krvi analizira fetalni DNA. Ova pretraga može se raditi već od 10. tjedna trudnoće, a rezultati su dostupni između tjedan i 3 tjedna, ovisno gdje se analiza vrši. Kod utvrđivanja određenih poremećaja kod nas se još uvijek traži amniocenteza kako bi se to potvrdilo, iako su obje metode jednako pouzdane. Jedini nedostatak ove analize jest cijena koja je još uvijek relativno visoka i kreće se između 3.400 i 5.000 kuna.

Osvoji vrijedne nagrade!

Svaki mjesec Mamin kutak za tebe priprema brojna iznenađenja i poklone! Želiš znati kada imamo darivanje? Unesi svoje podatke i obavijestit ćemo te čim prije!

Misliš da znaš sve o amniocentezi?

Odigraj brzi kviz znanja, odgovori točno na sva pitanja i možda baš tebe čeka nagrada!

Zaigraj kviz znanja!