Down sindrom

Down sindrom

Down sindrom genetski je poremećaj koji je nemoguće spriječiti jer do njega dolazi već prilikom samog začeća. Uzrok poteškoća pri razvoju jest trisomija, odnosno pojava trećeg kromosoma u paru.

Genetski uzrok poremećaja

Svaki organizam sastavljen je od mnogobrojnih stanica, a svaka stanica sačinjena je od 23 para kromosoma. Svaki taj par kromosoma sadrži po jedan kromosom od majke i jedan od oca. U svim kromosomima nalaze se ujedno i karakteristike koje dijete nasljeđuje od majke i oca. Kod začeća djece s Down sindromom dolazi do pojave i 3. kromosoma u paru i to uvijek na 21. paru kromosoma i upravo taj kromosomčić sa sobom donosi određene različitosti u odnosu na ostalu djecu. 

Nemoguće je prilikom dijagnosticiranja Down sindroma procijeniti u kojoj mjeri će on donijeti teškoće u razvoju, hoće li sa sobom nositi lakšu ili težu mentalnu retardaciju, koje će fizičke i psihičke teškoće dijete imati. Jako veliku ulogu u tijeku i razvoju simptoma ima i pristup i rana pravilna reakcija i početak terapija kojima se bitno može pomoći djetetu da mu Down sindrom ne bude prepreka ka ostvarivanju svakodnevnih prepreka, ali i onih dugoročnih.

Down sindrom nije nasljedan genetski poremećaj, samo translokacijski. Down sindrom se može prenijeti na dijete, a on je iznimno rijedak i nosi sa sobom tek maksimalno 10-ak% veći rizik da ćete zanijeti dijete s Down sindromom.

Znakovi Down sindroma

Određene znakove koji upućuju da je dijete rođeno s Down sindromom moguće je uočiti neposredno nakon poroda. Donosimo najčešće:

  • Malena glava
  • Okruglo lice
  • Spljošten profil lica
  • Vrat može biti kraći i deblji no što je to uobičajeno
  • Neobičan oblik ušiju
  • Nos je malen
  • Jezik može biti neobično velik
  • Oči su postavljene bočno i izdužene su
  • Porođajna težina često je niža od prosjeka
  • Zdepast oblik tijela

Tu su i znakovi koje je teško uočiti “na prvu”, ali kod sumnje na Down sindrom liječnici će svakako obratiti pažnju i na sljedeće karakteristike:

  • Mišićni tonus je slabiji
  • Prsni kos je kraći
  • Noge i ruke su kraće i šire
  • Prsti na rukama i nogama su kraći

Simptomi Down sindroma

Neke simptome nemoguće je uočiti kod poroda ili u prvim danima, već se oni javljaju kada dijete krene s daljnjim razvojem. Dijete s Down sindromom ne mora nužno biti manje od prosjeka, no u prvim mjesecima moguće je već uočiti sporiji razvoj i rast u odnosu na drugu djecu. Osim fizičkih značajki (koje smo gore naveli), kod ove djece javlja se u manjoj ili većoj mjeri mentalna retardacija. Neka djeca s Down sindromom uz pravilne vježbe i terapije uspiju izrasti u potpuno samostalne osobe, dok neka ipak tijekom cijelog života ostaju ovisna o tuđoj skrbi.

Uz Down sindrom gotovo uvijek dolaze brojne zdravstvene poteškoće, no za njihovo otkrivanje često je potrebno puno vremena i daljnjih pretraga kako bi se otkrile. Razina mentalne retardacije utvrđuje se tek kasnije kroz razvoj, a djeca s Down sindromom imaju povećan rizik za obolijevanje od leukemije i drugih krvnih poremećaja, imunitet im je znatno slabiji pa je borba i sa običnom prehladom za njih često veliki izazov. Česti su i problemi s vidom i sluhom, što ponekad ozbiljno otežava provođenje terapija koje bi pomogle s ostalim oštećenjima. Nisu neuobičajeni ni problemi sa plućima, dišnim putevima, srcem i kostima.

Kod osoba s Down sindromom demencija se pojavljuje češće i ranije, pa nije neuobičajeno da pogađa osobe s Down sindromom mlađe od 40 godina. Tu su često i problemi s pretilošću, apnejom u snu, problemi sa štitnjačom, probavom, preranim starenjem i menopauzom.

Kako dijagnosticirati Down sindrom?

Osim karakterističnih fizičkih značajki djece s Down sindromom, tu su i dijagnostičke metode kojima se Down sindrom može otkriti već u trudnoći.

Triple test

Ovaj test najjednostavnija je metoda otkrivanja sindroma Down gdje se testiraju hormoni trudnice iz njezine krvi. Nedostatak ove metode jest što se ona temelji na statističkim podacima i pouzdana je u tek 60% slučajeva te može pokazati čak i lažno pozitivan rezultat. Prilikom izrade rezultata u obzir se uzima i starost trudnice, pa se s godinama automatski povećava rizik od pozitivnog triple testa, a još jedan od faktora koji utječu na rezutat jest i ultrazvučni pregled, odnosno mjerenje nuhalnog nabora.

Amniocenteza

Amniocenteza je zahvat koji donosi 100% sigurne rezultate, no kako se punktira plodna voda postoje rizici od otjecanja plodne vode nakon pregleda, ali i oštećenja bebe s iglom tijekom samog zahvata.

Neinvazivne genetske metode iz krvi majke (Nifty, Harmony)

Ova metoda potpuno je sigurna za trudnicu i bebu jer je dovoljno tek da majka da krv i kroz nekoliko tjedana dobit ćete potvrdu imali li dijete ili nema sindrom Down ili neko drugo genetsko oštećenje.

Kako se pripremiti za dolazak bebe s Down sindromom?

Često se kao glavni argument za izvođenje testova navodi da roditelji žele znate ima li dijete sindrom Down kako bi se mogli pripremiti i na vrijeme educirati. No, kada beba stigne shvatit ćete da je zapravo nemoguće kvalitetno se pripremiti. Naravno, vrlo je važno educirati se, pobrinuti se da dijete nakon rođenja bude u najboljim mogućim rukama, odnosno u rukama stručnjaka koji imaju iskustva i već su se susretali s djecom s Down sindromom.

Djeci s Down sindromom potrebne su govorne terapije, dodatne terapije i specijalizirani programi već od malih nogu. Što se ranije krene s terapijama, to su veće šanse da će dijete više prepreka uspješno prijeći. Ovisno o teškoćama koje dolaze uz sindrom Down, vašem djetetu će osim pedijatra možda trebati i logopedi, fizioterapeuti, neurolozi, radni terapeuti, endokrinolozi, kardiolozi, gastroenterolozi i brojni drugi.

Imajte na umu da će vašem djetetu već i neke osnovne kretnje kao što su početak puzanja, samostalno sjedenje ili prohodavanje biti znatno zahtjevnije i biti će potrebno mnogo puta ponoviti te kretnje kako bi ih dijete naučilo. No, sav trud i upornost se na kraju isplate.

Važno je napomenuti da su prije djeca s Down sindromom živjela oko 10 godina. Danas je ta granica u prosjeku preko 50 godina života, stoga trudom i radom možete u suradnji sa stručnjacima život djeteta učiniti kvalitetnijim i ispunjenijim.

Za svakog roditelja je stresan period nakon rođenja djeteta. Kada dijete pritom ima i određeno oštećenje stres se povećava. Ne sramite se savjetovati s liječnikom, zatražiti pomoć psihologa ili savjetnika u udruzi za sindrom Down koji su na tom području “na domaćem terenu”, ne prolaze ovo prvi put i moći će vam biti puno bolja potpora.

Osvoji vrijedne nagrade!

Svaki mjesec Mamin kutak za tebe priprema brojna iznenađenja i poklone! Želiš znati kada imamo darivanje? Unesi svoje podatke i obavijestit ćemo te čim prije!

Misliš da znaš sve o Down sindromu?

Odigraj brzi kviz znanja, odgovori točno na sva pitanja i možda baš tebe čeka nagrada!

Zaigraj kviz znanja!

Više o Down sindromu pogledaj u videu!